通过对受检样本提取DNA，如胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等，采用高通量测序技术，结合短串联重复序列分析 (Short tandem repeat , STR)，全面检测23对染色体非整倍体变异，三倍体变异，100Kb以上的缺失、重复，可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。

排查染色体遗传病因 科学指导优生优育
常见的染色体异常类型