单基因遗传病基因检测系列包括各系统单基因遗传病panel检测、1445项基因检测和临床全外显子组检测，立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术，为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查，提供最全面、准确、科学的检测服务。

什么是单基因病？
单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又称孟德尔遗传病。
它的遗传方式通循孟德尔定律，具突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。
单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的有8000多种，因此总体发病率较高。
根据世界卫生组织 (WHO) 统计，在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。
单基因遗传病危害严重，大多数致畸，致残甚至致死，缺乏有效治疗手段。

技术原理：

单基因遗传病临床解决方案:

华大基因针对不同系统或疾病，开发了一系列单基因遗传病的panel，
可检测十大系统疾病，共涉及3000多种疾病4000多个基因，可经济、快速、准确地进行单基因遗传病的检测。
10大系统包含：骨骼肌肉神经系统遗传病，老年神经系统遗传病，智力障碍，眼科遗传病，
自闭症谱系障碍，骨骼系统，遗传性骨病，消化系统单基因病，遗传代谢病，单基因糖尿病，矮小症，性发育疾病，
遗传性肾病，免疫系统单基因病，血液病，遗传性心律失常，皮肤系统单因病等。
 此外，还可以提供临床全外显子组检测，该产品可检测人类基因组中约2万多个基因外显子区，
其中覆盖率达到95%以上的基因数为18105个，可以解读包括OMIM数据库中明确致病关系的2752个基因，
4000多种单基因遗传病，全方位满足单基因遗传病精确诊断的临床和科研需求。

 

单基因遗传病全贯穿检测:

技术特点：

全面精准的检测：检测疾病多，基因数目全面，测序覆盖度95%以上，准确度99%。
强大的专家团队：超过100人的专业团队提供全面的遗传咨询服务。
成熟的信息分析：拥有强大的生物分析能力、测序能力及基因信息分析能力世界第一。
专业的报告解读:  规范的解读流程，深度的报告解读，更快更准的需找疾病发病原因。
临床与科研结合：强大的科学研发实力，多平台贯穿服务，可满足临床和科研的多重需求。

检测流程：